自闭症和多动症的诱发基因之间有很大程度的重叠。但日前在著名学术期刊《自然•遗传学》发表的论文中，丹麦奥胡斯大学的研究人员发现了一些基因，这些基因的一类变体会增加自闭症（孤独症）的确诊风险，另一类则会增加多动症的确诊风险（而不是同时导致这两种神经发育障碍）。
在神经发育障碍中，多动症和自闭症有许多共同点：它们是两种最常见的儿童精神病学诊断，都具有高度的遗传性，尽管它们的核心症状不同，但在基因上，自闭症和多动症有很大的重叠。
该研究找到了自闭症和多动症共同的7个基因变体，以及5种仅针对自闭症/多动症两者其中之一的基因变体。
奥胡斯大学生物医学系和iPSYCH（丹麦精神病学领域最大的研究项目）的安德斯·博格鲁姆教授说：“我们成功地确定了自闭症和多动症共同的基因风险变体，以及区分这两种发育障碍的基因变体。”
“这意味着我们开始了解这两种障碍背后的生物学机制，也开始首次了解哪些推动发育障碍是分别朝向自闭症还是多动症发展的机制。”
大脑中在发生什么？
What happens in the brain?
基因变体影响大脑神经细胞以及大脑发育和交流的方式。同样值得注意的是，本研究所发现的一些基因变体也会影响携带者的认知功能。
具体来说，研究人员看到，一些只增加自闭症风险的基因变体也会增加基因携带者的认知功能，然而那些只增加多动症风险的互补性基因变体则普遍降低基因携带者的认知功能。
同样，研究人员确定了一个会增加了自闭症风险的基因变体，它也会让普通人一个特定脑区的体积变小，而这个基因的互补变体则增加了多动症的风险并增大了这个脑区的体积。
变化的诊断准则
Altered diagnostic guidelines
这似乎是显而易见的，但这是世界上首个研究，表明共患多动症和自闭症的人具有两种基因风险的双重负担，而只被诊断为其中一种的人在绝大多数情况下只有对应的那一种基因风险变体。
“这意味着，例如，具有多动症和自闭症两种共患病诊断的人与只有多动症的人有着同样大的多动症基因因素负荷，同时又与只有自闭症的人有着同样数量的自闭症基因因素负荷。因此，一些人同时被诊断为自闭症/多动症是具有很好的生物学意义的。”博格鲁姆教授说。
为了更好地了解疾病和发育障碍，研究人员分析了大量的基因图谱数据集，这使创建更精确的诊断和早期干预成为可能，并确保病人个体得到恰当的治疗。
“自闭症的诊断通常早于多动症的诊断。举例来说，如果一个人过度活跃，并且发现很难集中注意力，这很可能会被自闭症的症状所掩盖，我们可能就看不到潜藏的多动症危机。”
“但是，如果我们对一个被诊断为自闭症的人进行了基因研究，并且看到了大量多动症基因的负荷，那么我们可能需要更密切地观察这个人，通过这种方式，在未来我们可以更快地发现相关的发育问题，也能给家庭提供良好的工具来应对这种诊断。”
博格鲁姆教授提到，几年前，由于官方的诊断等级制度，原则上不可能对患有自闭症的人进行多动症诊断。“但现在我们已经证明，同时具有两种诊断的人实际上有着双重负担——同时有两种发育障碍的基因风险。因此，同时有自闭症和多动症两种诊断，与只有其中一种诊断，是有明显的生物学差异的。这项研究为修订后的诊断指南提供了强有力的生物学论据，例如在美国精神疾病诊断和分类系统（DSM-5）中，现在同一个人有可能得到两种诊断。”
研究结果的背后
Behind the research results
“这是第一步。此时此刻，这项研究是有意义的，因为它有助于更好地建立对这两种发育障碍原因的理解，从长远来看，这可以为更好的诊断和治疗打下基础。”
这项研究检测了34462名被诊断为自闭症谱系障碍和/或多动症人士，以及41201名没有这些诊断的对照组的基因变体（所谓GWAS，全基因组关联研究）。针对每个人，分布在整个基因组中的890万个常见基因变体均被检测。
通过将基因结果与大脑不同区域和脑细胞中的基因表达数据相关联，例如在所谓的大脑转录组关联研究（TWAS）中，研究人员可以检查各种基因风险变体的后果。
研究人员通过将自闭症/多动症的分析结果与其他精神疾病和一般特征的基因研究结果（如认知功能和大脑区域的体积）进行比较，获取更多关于基因风险变体所产生的影响的信息。
该研究由丹麦iPSYCH研究人员领导，联合许多国际合作伙伴，包括精神病学基因组学联盟（PGC）和麻省理工学院和哈佛大学的布罗德研究所。
你可以在这里阅读更多信息：https://www.nature.com/articles/s41588-022-01171-3
原文：https://biomed.au.dk/display/artikel/your-genes-determine-whether-you-get-adhd-or-autism
翻译：开星果儿童成长中心
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